Internal Medicine

Trombofiilia

määratlus

Trombofiilia on üks suurenenud kalduvus verehüüvete moodustumiseks veresoontes, st arterites ja veenides.
Neid hüübimisi nimetatakse ka tehniliselt Tromboos teatud. Trombofiilia võib olla geneetiline, see tähendab kaasasündinud või omandatud põhjused aluspõhja.

Kõige tavalisemad on esitatud järgmises tekstis.

Epidemioloogia

Sisse Euroopa ja Ameerika Aastas kannatab umbes 160 inimest 100 000 elaniku kohta tromboos veenides.

Vanusega suureneb risk järsult.

põhjused

Nagu varem mainitud, võib trombofiilia geneetiline, nii kaasasündinud ja / või omandatud tegurid oma kui põhjus. Kõige olulisemad neist on esitatud allpool.

APC vastupidavus / faktor V (viis) Leideni mutatsioon

V hüübimisfaktor (loe viis) on meie oluline osa Hüübimissüsteem.
Täpsemalt on see osa nn Koagulatsiooni kaskaad, mis põhjustab lõpuks trombotsüüte, mida nimetatakse Trombotsüüdid pange tihedalt kinni ja sulgege võimalik haav kiiresti ja stabiilselt.
Siiski pole oluline mitte ainult see, et tromb moodustuks ilma komplikatsioonideta. Vähemalt sama oluline on inaktiveerida vastavad hüübimisfaktorid, sealhulgas faktor V vähendatud muul viisil takistamatult ja selleks mitte ette nähtud kohtades Verehüübe moodustumine, seega võib tekkida tromboos.
Seejärel räägitakse haigusest trombofiiliast. Koagulatsiooni inaktiveerimiseks on V nn aktiveeritud valk C (APC) vastutav. APC resistentsuse korral on hüübimisfaktor V muteeritud; üks räägib teguri V Leideni mutatsioonist.
See mutatsioon muudab faktori V resistentseks, st resistentseks aktiveeritud valgu C suhtes ja suudab mitte inaktiveeritud koos vastavate tagajärgedega. Põhjuseks võib olla APC resistentsus kuni 30% -l tromboosidest, eriti noorematel patsientidel vanuses 20–40 aastat.
Tromboosi risk suureneb tohutult naistel, kellel on olemasolev mutatsioon selle võtmisel suukaudsed rasestumisvastased vahendidnagu tablett (vt pillide tromboosioht).

C-valgu ja S-valgu puudus

Valk C ja S on endogeensed inhibiitorid vere hüübimist, st trombide moodustumist.
Need lõhestavad ja inaktiveerivad teatud hüübimisfaktorid (faktor V / viis ja faktor VIII / kaheksa) ja väldivad seda liigne trombi / trombide moodustumine.
C-valk siin see on lõhestav, Valk S Lisaensüüm. Puudus ühes kahest põhjustab vere suurenenud hüübivust koos hüübimiste suurenenud moodustumisega, st trombofiiliaga.

Defektid võivad olla kaasasündinud või omandatud.
Kaasasündinud, pärilik puudulikkus on väga harv. Sümptomid ilmnevad väga varakult, mõnikord ka esimesed elupäevad märgatav.
Omandatud puudusel võivad olla erinevad põhjused. Kaks kõige olulisemat on ühelt poolt Maksahaigus, kuna kõik hüübimisfaktorid, aga ka valk C ja S toodetakse maksas ja teiselt poolt on suurenenud tarbimine nn bakteriaalne sepsis, nii üks Veremürgitus põhjustatud vereringes leiduvatest bakteritest.

Antitrombiini puudus

Antitrombiin on nagu valk C ja S üks neist maks moodustatud vere hüübimise inhibiitor. See inaktiveerib mitmesugused hüübimisfaktorid ja pärsib seega hüübimist ning seeläbi trombooside teket. Hepariin suurendab antitrombiini toimet koefitsiendiga 1000, kiirendades nii inaktiveerimist. Sel viisil välja töötatud Hepariin tema antikoagulantide omadused.

Protrombiini mutatsioon

Protrombiin on see Prepress niinimetatud Trombiinid. Trombiin on ka hüübimisfaktor, kuid sellel on ka oluline võtmeroll üldises hüübimisprotsessis, kuna see on võimeline teiste hüübimisfaktoritega aktiveerida täiendavalt ja seega hüübimise ja hüübimiste moodustumise suurendamiseks. Protrombiini mutatsiooni korral toodetakse rohkem protrombiini, kui keha tegelikult vajab. See põhjustab ka trombiini suurenenud rünnakut, mille tagajärjel veri võib hüübida ja tromboosi teket ei kontrollita. Protrombiini mutatsioon on pärast APC vastupidavus kaasasündinud, st päritud kalduvuse tromboosile (trombofiilia) teine levinum põhjus.

Antifosfolipiidsed antikehad

Moodustab meie keha antikehast antikehad meie keha tervislike struktuuride vastu, mitte näiteks patogeensete bakterite või viiruste vastu, seda nimetatakse Autoimmuunhaigus. Keha ründab põhimõtteliselt ennast.
Isegi koos Antifosfolipiidsed antikehad see on autoimmuunne antikeha. Need on suunatud niinimetatud endogeensete fosfolipiidide vastu. Fosfolipiidid on Rasvadmillel on muu hulgas oluline roll meie keha hüübimises. Kui antikehad ründavad neid struktuure, viib see Koagulatsiooni trombotsüütide kokkukleepumine (Trombotsüüdid) ning seejärel trombooside ja embooliate korral.
Sageli võivad need antikehad esineda teiste autoimmuunhaiguste taustal, näiteks nn Kollagenoosid, võib siin leida eriti erütematoosluupuse ja kehas esinevate reumaatiliste haiguste korral. Seotud ka pahaloomulised kasvajahaigused ja Infektsioonid nende antikehade moodustumine on võimalik.

Hepariini põhjustatud trombotsütopeenia

Selle haigusega juhtub paradoksaalselt pärast kingitust Hepariin esialgu trombotsüütide liigse kokkukogumiseni koos hilisema kõhukinnisusega väikesed arterid ja kapillaarid. Hepariin moodustab kompleksi koos hüübimiskeskkonnaga.
See tuleb luua Autoimmuunsed antikehadmis kleepuvad selle kompleksi külge ja viivad seejärel trombotsüütide ladestumiseni. Läbi vereliistakute massiline tarbimine seejärel toimub järsk langus, mis omakorda avaldub suurenenud veritsuskalduvuses ja võib kujutada endast suurt ohtu.
See haigus esineb peamiselt suurtes annustes hepariinravi mis kestavad kauem kui 5 päeva.

Idiopaatiline

Vahepeal saab 60% juhtudest suurenenud kalduvushügieeni põhjuseks võib pidada ühte ülaltoodud põhjustest. Kuid see tähendab ka seda 40% juhtudest puudub selge põhjus vaevuste jaoks võib leida. Seejärel räägitakse idiopaatilisest trombofiiliast.

Sümptomid

Trombofiilia sümptomid on väga mitmekesised ja sõltuvad veresoone asendist kehas, mille moodustunud hüübimine kitsendab või blokeerib.

Tavaliselt langeb trombofiilia alles a uurimisel olemasolev tromboos või emboolia peal.
Ühe all emboolia saab aru a kõhukinnisusest arterinäiteks kopsudes, südames või ajus, tavaliselt verehüübe kaudu, millele järgneb kudede ebapiisav varustamine hapniku ja toitainetega.
Peaks ka olema Naised korduvaga Raseduse katkemine Kaalutakse trombofiiliat ja võetakse sobivad diagnostilised meetmed.
Tromboosid, eriti need, mis asuvad jala sügavates veenides, ekspresseeritakse läbi Turse, Naha värvimuutus, nagu näiteks Valu kahjustatud jalas.
Trombofiilia esinemise kohta on kliinilisi tõendeid, näiteks sagedane ja korduv kalduvus trombofiilia tekkeks Hüübide moodustumine, eriti noores eas, teadaolevad perekonna kalduvused tromboosile ja trombide moodustumisele ebaharilikud positsioonid, näiteks Aju, veenides Soolestik, selle põrn, selle maks ja Neerud.

diagnoosimine

Jalade võrdlus võib sageli anda teavet olemasoleva tromboosi kohta ja on seetõttu diagnoosi osa.

Sageli kahtlustatakse a Trombofiilia sagedaste, korduvate Tromboos poseeris.

Verehüüvete ilmnemine enne 45-aastane, samuti juba teadaolevate esinemine Kalduvus perekonna tromboosile. Selle kahtluse põhjal põhinevad edasised diagnostilised meetmed, mille abil püütakse leida trombofiilia põhjus.
Lisaks tehakse uuringuid eesmärgiga välja selgitada, kus verehüübed võisid juba kõikjal moodustuda, et olla võimeline püüdma parima võimaliku ravi poole.

Kas ja kui, siis miks on vere suurenenud hüübivus (trombofiilia) võimalik kindlaks teha teatud ravimite abil Laborikatsed tuleb teada saada.
Selle testi jaoks tuleb asjaomaselt isikult võtta verd. Testid hõlmavad muu hulgas võimaliku olemasolu kontrollimist APC vastupidavus, põhjalik uurimine V faktor, aga ka faktor II (prottrombiin) võimaliku mutatsiooni jaoks, samuti aktiivsuse ja vajadusel C-valk, S-valk, nagu ka Antitrombiin veres. (APC resistentsuse selgitus, faktor V, faktor II, valk C, valk S, antitrombiin põhjuste jaotises).

Lisaks ka antikeha otsitud veres, mis võib olla põhjuseks suurenenud kalduvusele.

Lisaks sellele Vere hüübimisaeg ja üldine Vere parameetrid kindlasti. Selles on oluline 3 kuni 4 nädalat Ükski antikoagulantidest, näiteks enne vereanalüüsi Marcumar® või Hepariin võeti, kuna need võivad laboritulemusi võltsida.
Kuid ravimit ei tohiks katkestada iseseisvalt, vaid alati konsulteerides, ideaaljuhul raviarstiga.

Üks juba olemasolev tromboos näiteks jalaveenides saab sageli juba hinnangu ja Jalgade võrdlus tuleb uurimise käigus kindlaks teha. Sageli a Ultraheli jalgade veenid, mis võivad paljastada võimaliku verehüübe. Lisaks saab kompuutertomograafia / CT uuringud, eriti emboolia välistamiseks.

teraapia

Parim teadaoleva trombofiilia ravi on see profülaktika, st tromboosi arengu neutraliseerimiseks.

See toimib kõige paremini, kui teil on Riskitegurid teab nende arengust ja ennetab, eriti terviseteadliku käitumise kaudu.
Ennetamine on eriti oluline inimestele, kellel on tromboosi tekke oht (vt jaotist "Põhjused"). On ka teatud, nn omandatud riskifaktorid või kui haiged patsiendid paljastavad end teadlikult nendele teguritele, mis suurendavad ohtlike verehüüvete teket isegi tervetel inimestel, suureneb tromboosi tekke tõenäosus järsult.
Selleni Riskitegurid loendamine:

Suitsu
Rasvumine
kõrgus Kolesterooli tase
Rasestumisvastaste tablettide võtmine
Hormoonide võtmine menopausi ajal
vähene vedeliku tarbimine
Veenilaiendid (veenilaiendid)
Operatsioonid, eriti suur ortopeediline kirurgia
Istuv eluviis haiglavoodis või reisi ajal, näiteks autos, bussis, lennukis,
ägedad infektsioonid
Kasvajahaigused
Rasedus/Puerperium.

Mõned riskifaktorid saab siiski vähendada ja seega tromboosi areng konkreetselt vastu saada. See saavutatakse näiteks programmi kaudu Loobu sigarettidest, dieet, kui teil see on Rasvumine ja pikkade istumisperioodide vältimine.
Pikkade reiside jaoks tuleks seda kasutada piisav hüdratsioon, samuti piisav Liikumine sõidu või lendamise ajal austatakse. Pikemate ja sagedasemate lennureiside korral spetsiaalselt valmistatud Tromboosi sukad soovitatav. Eelkõige konkreetne meditsiiniline teraapia sõltub asjaomase inimese hetkeseisundist ja varasematest haigustest, samuti trombofiilia põhjusest, kui selline haigus leitakse.
Mine üksi ravimteraapia Kas see on kõik Veri, mis on vähem hüübiv tromboosi tekkeks ja seeläbi vastu sellele reageerimiseks. Enamasti õnnestub see trombofiilia korral nn Marcumar® (Toimeaine fenprokumoon). Marcumar® võetakse tableti kujul. Kehas toimib see a K-vitamiini antagonist. K-vitamiin on omakorda oluline hüübimisfaktorite taastumisel. Nagu hüübimisfaktorid taastamata ja selle saab uuesti tööle panna, vere hüübivus väheneb. Alternatiivse ravimina võib kasutada pikaajalist ravi hepariiniga. Kuid see on vastunäidustatud teadaoleva hepariinist põhjustatud trombotsütopeenia korral (vt lõik “Põhjused”).

Kas antikoagulandravi peaks olema püsiv või ainult teatud aja jooksul, sõltub Trombofiilia põhjus, Varasemate trombooside ja / või embooliade arv, paiknemine ja raskusaste, samuti kõigi eelseisvate, kavandatud ja / või olemasolevate operatsioonide arv Rasedus.

Püsiv antikoagulantravi tuleks eriti anda tuntud inimestele Antifosfolipiidne sündroom, juures Antitrombiini puudus, samuti korduvad, verehüüvetest tingitud spontaansed veresoonte oklusioonid.

Naised peaksid lõpetama rasestumisvastased tabletid väljastama. Kui vere vedeldav teraapia, näiteks koos Marcumar®, kuid patsiendil on võimalus jätkata rasestumisvastaste tablettide kasutamist koos arstiga.

prognoos

Valetab a Geneetiline defekt, näiteks faktor V Leideni mutatsioon, mis on trombofiilia aluseks, seda ei saa vältida põhjuslik raviks.
Haiguse varajase avastamise ja järgneva kaudu profülaktilised meetmed, näiteks elustiili muutmine (sport, nikotiinist hoidumine, tervislik toitumine jne) ja antikoagulantide ravi Tromboosi oht Kuid oluliselt vähendatud saada

Lisainformatsioon

Lisateavet trombofiilia / tromboosi kohta leiate aadressilt: